PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı Testi)

PGD testi nedir?

PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı Testi) embriyolara özel bir rahatsızlığın tespiti amacıyla, tüp bebek tedavisi sırasında yapılan bir testtir. PGD testi ile yalnızca sağlıklı olan embriyolar anneye transfer edilir ve başarılı bir doğum geçirme oranı yükselmiş olur. Özellikle Talasemi, Kistik Fibrozis veya dengeli yapısal translokasyon riski taşıma olasılığı yüksek çiftlere yönelik olarak yapılmaktadır. Genetik olarak dengesiz sperm (gamet) durumunun sağlıklı bir embriyo oluşumunu engellemesi, düşük doğuma, embriyo ölümüne ya da farklı bir medikal probleme neden olabilmektedir. Bu tip riskli durumların tamamında PGD testine başvurulur.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD), kalıtsal koşulların geçme riskini azaltmak için in vitro fertilizasyon (IVF) ile birlikte kullanılan bir laboratuvar prosedürüdür. PGD için en yaygın nedenlerden bazıları spesifik tek gen koşulları (kistik fibroz veya orak hücre anemisi gibi) ve bir ebeveynin kromozomlarındaki yapısal değişikliklerdir. Aileler PGD’yi ayrıca ailenin bir üyesinin kemik iliği donörüne ihtiyacı olduğunda, uygun kök hücreleri sağlayabilecek bir çocuğa sahip olmanın bir yolu olarak kullanabilirler. Ya da SMA hastası bir çocuk kaybı yaşadıktan sonra çocuk sahibi olmak için bu yönteme başvurabilirler.

Ailelerinde bir hastalık öyküsü varsa ve önemli sağlık sorunları veya erken ölümle başka bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak isterler. Bununla birlikte, genel olarak mevcut genetik tarama yoluyla, doğurganlık tedavisi arayan çiftlerin bazen kalıtsal bir durumu aktarma riski taşıdığı tespit edilir ve PGT onlar için bir seçenek olabilir. Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde varolan tüp bebek merkezlerinde güvenle bu konu ile ilgili hizmet alabilirsiniz.

PGD nasıl yapılır?

PGD testi, standart tüp bebek tedavi basamakları tamamlandıktan sonra 3 farklı yöntemle yapılabilmektedir. 3. gün, 5. gün ve polar cisim biyopsisi olarak adlandırılan bu yöntemlere kısaca değinmek gerekirse;
• Fertilizasyon işleminin ardından oluşan embriyolardan 3. veya 5. gün biyopsi alınır. Embriyonun 8 hücreli olduğu 3. günde yapılan PGD testinde blastomerlerden 1 ya da 2 tanesi alınmakta ve genetik teste gönderilmektedir.
• Tek gen hastalığı şüphesi uyandıran bazı durumlardan blastomer alınmadan yalnızca birinci ya da ikinci polar cisimden de biyopsi alınabilmektedir.
• PGD testinin 5. gün embriyosuna yapılması durumunda embriyonun etrafında yer alan trofoektoderm tabadan örnek alınmaktadır. Alınan örnek genetik laboratuvarında incelenmektedir.

PGD neden gereklidir?

PGD testinin pek çok avantajlı yanı bulunmaktadır;
• Düşük riskini azaltan bir testtir.
• Çiftlere iyi bir yönlendirme yapılabilmesi adına gereklidir.
• Transfer edilecek olan embriyonun seçimle belirlenebilmesi dondurulacak veya eklenecek embriyoya karar verilmesini mümkün kılar, gebelik oranını yükseltir.
• Kromozom açısından normal embriyolara sahip olan ancak gebe kalamamış olan çiftleri cesaretlendirir.

Sadece tüp bebekte mi pgd testi yapılır?

PGD testi yalnızca tüp bebek tedavisinde değil, sağlıklı çocuk sahibi olamayan tüm çiftlere yönelik olarak uygulanabilen bir testtir. Özellikle kadının yaşının 37-40 aralığında olması durumunda uygulanması tavsiye edilmektedir.

Hamilelik sırasında pgd testi yapılır mı?

PGD testi, embriyoların anne rahmine yerleşiminden önce yapılan bir testtir. Özellikle gebelik öncesi yapılmasının nedeni henüz embriyo aşamasında genetik bir hastalığın tespitini mümkün kılabilmektir. Bu nedenle hamilelik öncesi dönemde uygulanır.

Sizin Hayaliniz, Bizim İşimiz!

PGD Testi hizmeti hakkında detaylı bilgi almak için şimdi bize ulaşın.

PGD testinden kimler yararlanabilir?

PGD testi, tek gen hastalığı taşıyan çiftlere yönelik olarak uygulanır. Bu duruma ek;
• Daha önceden tespit edilmiş Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 13, Trizomi 18, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu gibi kromozom bozukluklarına sahip,
• Kalıtsal kromozom anomalisi riski taşıyan,
• Gebelik için 38 yaşın üzerinde olan,
• Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan,
• 3 ve üzeri sayıda tüp bebek tedavisi geçiren ancak gebelik elde edilemeyen,
• Tekrarlayan düşük doğum durumu yaşayan çiftlere ve anne adaylarına yönelik olarak da uygulanmaktadır.

PGD testi yapılmasına değer bir test midir?

PGD testi, anne rahmine sağlıklı embriyolar transfer edilmesi ve sağlıklı bir doğum süreci geçirilmesi adına oldukça önemli ve yapılmaya değer bir testtir. Tüp bebek tedavisi yalnızca çiftlerin bebek sahibi olmasını değil, doğacak bebeğin sağlıklı bir bebek olarak dünyaya gelebilmesini de hedeflemektedir. Bu nedenle olası riskleri azaltmak adına mutlaka yapılması gereken bir test olduğu söylenebilmektedir.

PGD taraması cinsiyet belirler mi?

Genetik anomalilerin tespit edilmesini sağlayan PGD testi ile bebeğin cinsiyeti belirlenebilmektedir. Bu sayede istenilen cinsiyette bir bebek dünyaya getirmek mümkün olmaktadır.

Kaç adet taramadan geçirilir?

PGD testinde spermlerin yumurta ile döllenme aşamasından sonra elde edilen embriyolardan 1 ya da 2 adet doku örneklemesi alınmaktadır. Tarama süreci polar cisim biyopsisi, 3. gün ve 5. gün doku örneklemesi olarak bilinen yöntemlerle 2 hafta içerisinde tamamlanmaktadır.

Sosyal Güvenlik Kurumu PGD testini karşılar mı?

PGD testi “Preimplantasyon Genetik Tanı ile Invitro Fertilizasyon Yapılacak Kalıtsal Hastalıklar Listesi (EK-2/K)” maddesi ve Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) tarafından belirlenen 2.4.4.İ-1 maddesinin birinci fıkrasının (b), (c) ve (ç) bentlerine göre, belirlenen koşulları karşılamak şartıyla en fazla üç defa ile sınırlı olmak üzere SGK tarafından karşılanmaktadır.

PGD testinde aranan hastalıklar nelerdir?

PGD testi ile aranan hastalıklar;

• Kromozomal hastalıklar,
• Down sendromu,
• Kistik Fibrosiz,
• Tay-Sachs,
• Hemofili,
• Nöromüsküler Distrofi benzeri kas hastalıkları,
• Frajil X Sendromu ve Orak Hücre Anemisi şeklinde sıralanabilir.

PGD taramasında çıkan gen hastalıklarına müdahale edilebilir mi?

PGD testinin amacı, genetik inceleme sonrasında değerlerin normal düzeyde çıkması ve herhangi bir hastalığın tespit edilmemesi durumunda gebeliğin devamlılığını sağlamaktadır. Ancak olası bir gen hastalığı tespit edildiğinde ilgili embriyonun anne rahmine transfer edilmemesi kararı alınabilmektedir. Gen hastalıklarının herhangi bir tanı olarak ortadan kaldırılması mümkün değildir ancak uygulanan bazı ilaçlar rahatsızlıkların tedavisini olanaklı kılabilmektedir.

PGD testlerinin süresi ne kadar?

PGD testinin sonuçları ve uygulama süresi ortalama 14 gündür. 14 gün içerisinde embriyonun herhangi bir genetik hastalık riski taşıyıp taşımadığı tespit edilmektedir.

Embriyo bu testler yapılırken nasıl saklanıyor?

PGD testinde biyopsi yapılan embriyolar blastokist olarak adlandırılan aşamaya gelene kadar (5. ya da 6.gün) takip edilmektedir. Bu takip süreci yüksek teknolojiye ve uygun saklama koşullarına sahip laboratuvarlarda gerçekleşmektedir. Embriyonun güvenle saklandığı bu ortamda FISH adı verilen bir yöntem ile bu amaçla dizayn edilmiş özel problar kullanılmaktadır. Her prob analizin yapılacağı belirli bölgelere bağlanmakta ve farklı bir floresan boya ile etiketlenmektedir. Daha sonra floresan probları biyopsi ile alınan hücreler ile etkileşime sokulmaktadır. Amaç, özel kromozomlar ile bir hibritleşme yaşanmasını sağlamaktır. Bu süreçte uygulamayı yapan kişinin uzmanlığı ve genetik anlamdaki bilgi birikimi de büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle embriyonun test aşamasındaki saklanma koşullarının önemi kadar uygulamayı yapan kişinin embriyoya herhangi bir zarar vermeden işleme tabi tutabilmesi de altı çizilmesi gereken bir konudur.