Yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing - NGS)

Yeni nesil dizileme (NGS) nedir?

Yeni nesil dizileme (NGS), ultra yüksek verim, ölçeklenebilirlik ve hız içeren paralel bir dizileme teknolojisidir. Yeni nesil dizileme (NGS), tüm genomlardaki ya da hedeflenen DNA veya RNA bölgelerindeki nükleotidlerin sırasını belirlemek için kullanılmaktadır. NGS teknolojisi, biyolojik bilimlerde büyük bir ilerlemeye sebep olmuştur. Böylece laboratuvarların çok çeşitli uygulamalar gerçekleştirmesine ve biyolojik sistemleri daha önce hiç mümkün olmayan bir düzeyde incelemesine olanak sağlamıştır.

Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde varolan yüksek standart ve teknolojili tüp bebek merkezlerinde güvenle yapılan Yeni Nesil Dizileme – Next Generation Sequencing bir çok sorunuza cevap oluyor. Başarısız denemeler, bulunamayan sebepler bu yöntemle ortaya çıkıyor ve aile olmak için attıınız bu adımda sizlere yardımcı olmaktan mutluluk duyacağız.

NGS kimler için uygundur?

İmplantasyondan önce embriyoların taranması, implantasyon oranını yükseltebilir ve gebeliğin daha az kayıpla sonuçlanmasını olanaklı kılabilir. Bununla birlikte, genetik testin gerekli olup olmadığını belirlerken yapılan bazı uygulamalar çiftleri diğerlerinden daha iyi bir aday haline getirmektedir.

35 yaş üstü yaş, bir kadının yumurtalarının kalitesini etkileyerek kromozomal anormalliklere yol açabilir.
Başarısız IVF döngüleri geçirmiş kadınlar da NGS için iyi aday olabilir.
Karyotip mutasyonları (bazı translokasyonlar) yaşayan kişiler NGS için uygun bir aday olabilir.
Tekrarlayan düşük öyküsü olan veya tekrarlayan gebelik kaybı teşhisi konmuş hastalar da genetik testlerden faydalanabilir.

NGS yönteminin avantajları nelerdir?

NGS yöntemi, gen bozukluklarının yanı sıra kromozomal defektleri de incelemektedir. Kapsamlı kromozomal tarama ile eş zamanlı olarak tek gen hastalık analizi ve HLA tiplendirmesine de yardımcı olmaktadır. Diğer işlemlere kıyasla incelenen hücrelerdeki kromozomların sayısal ve yapısal farklılıklarının daha hassas bir şekilde tespit edilmesini sağlar. Eğer varsa farklı kromozom yapısına sahip hücrelerin bulunduğu embriyoları tanımlar.

NGS yönteminin embriyoya bir zararı var mıdır?

Yeni nesil dizileme (NGS), genetiği tercihen blastosist aşamasına ulaşmış embriyolara uygulanır. NGS için embriyo biyopsisi işlemi, embriyo blastosist aşamasına ulaştıktan sonra farklılaşarak plasentayı oluşturacak trofoblast hücrelerinden sadece birkaç hücrenin alınması işlemidir. Bu hücrelerde yapılan genetik analiz ile embriyolar kromozomal olarak tanımlanmaya çalışılır. Embriyo blastokist aşamasına en erken yumurta toplandıktan sonraki beşinci günde ulaşır. İleri anne yaşı ve erkek infertilitesi gibi faktörlerin olması durumunda ise embriyoların gelişim hızı yavaşlayabilir. Bu nedenle embriyoların blastosist aşamasına ulaşması altı veya yedi günü bulabilir. Yavaş gelişim embriyolarda kromozomal anöploidi riskini artırmaz, bu noktada embriyonun gelişimsel kalitesi daha belirleyicidir.

Embriyolar üçüncü ve dördüncü günlerde de biyopsi için uygundur. Ancak bu dönemde embriyo hücrelerin bir kısmı kromozomal olarak normal, bir kısmı ise kromozomal olarak anormal olabilir. Bu tip embriyolar kendini düzeltme yetenekleri ile kendilerini düzeltebilir ve tamamen normal kromozomal yapıya sahip embriyolara dönüşebilirler. Embriyo biyopsisi erken dönemde yapılırsa negatif sonuç verme olasılığı artar. Bu nedenle embriyoların blastokist aşamasında biyopsi yapılması en doğru işlem olarak kabul edilmektedir.

Embriyo biyopsisi yöntemi mikroskop altında özel pipetlerle ve bu konuda eğitim ve deneyim sahibi embriyologlar tarafından gerçekleştirilir. Kısa süreli bir işlem olan NGS yöntemi uygulanırken embriyoya herhangi bir zarar vermemektedir.

NGS tabanlı PGS ile hangi genetik kusurlar tespit edilebilir?

NGS tabanlı PGS, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, Duchenne kas distrofisi ve orak hücre anemisinin yanı sıra X kromozomuna bağlı bozuklukları tanımlamak için kullanılabilir. Gen bozuklukları için analiz yöntemi, tek bir blastomerde bulunan genetik kodu büyük ölçüde çoğaltan bir tekniktir. Böylece ilgilenilen belirli genler tespit edilebilir. Bu tekniğe polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilir.

Sizin Hayaliniz, Bizim İşimiz!

Yeni nesil dizileme (NGS) hizmeti hakkında detaylı bilgi almak için şimdi bize ulaşın.

Kimler PGS için iyi bir adaydır?

İmplantasyondan önce embriyoların taranması, daha yüksek implantasyon oranları ve hamilelik sırasında daha az kayıp yaşanmasını sağlayabilmektedir.

35 yaş gibi annelik için ileri bir yaşta olan kadınların yumurtalarının kalitesini etkileyerek kromozomal anormalliklere yol açabilir. Başarısız IVF geçmişi olan kadınlar da PGS için iyi adaylar olabilir. Tekrarlayan düşük öyküsü olan veya tekrarlayan gebelik kaybı teşhisi konmuş hastalar da genetik testlerden faydalanabilir.

Genomik Hibridizasyon (aCGH) nedir?

Array Komperatif Genomik Hibridizasyon (aCGH), embriyoların transfer edilmeden önce kapsamlı gen taraması gerçekleştirerek uygun embriyoların seçilmesi için uygulanan bir işlemidir. Array Komperatif Genomik Hibridizasyon (aCGH), yeni biyobelirteçlerin de tanımlanması için oldukça etkili bir yöntem olmaktadır. Bunlarla birlikte aCGH, konvansiyonel karyotipleme ve FISH uygulamalarına göre daha kesin, daha uygun maliyetli ve efektif zamanlı tüm genom analizine olanak sağlamaktadır.

Genomik Hibridizasyon (aCGH) avantajları nelerdir?

Genomik Hibridizasyon (aCGH) tekniğinin olmadığı yıllarda hastalara klasik kromozom testleri yapılarak elde edilen analiz sonuçlarına göre tanı konulabilmekteydi. Fakat analiz sonuçlarına göre bazı durumlarda tanı sıkıntısı yaşanmaktaydı. Günümüzde ise geliştirilen aCGH tekniği ile yapılan testler daha ayrıntılı olarak incelenmekte ve daha net sonuçlar vermektedir.

Tanı konulamayan durumlarda hastalığı teşhisi sağlanabilmektedir.
Klasik tekniklerle teşhis edilmesi mümkün olmayan yapısal kromozom bozuklukları aCGH yöntemi ile teşhis edilebilmektedir.
Hızlı ve güvenilir sonuçlar elde edilmektedir.
Diğer tekniklere kıyasla düşük maliyetlidir.

Genomik Hibridizasyon (aCGH) yöntemi gebelik oranlarının nasıl etkilemektedir?

Genomik Hibridizasyon (aCGH) yöntemi genellikle birçok kez deneyip gebelik elde edilemeyen hastalarda, bilinen bir kromozom bozukluğu olan kişilerde ya da tekrarlayan düşükleri olan hastalarda uygulanmaktadır. Bu durum göz önüne alındığında ise bu hasta grubunda %5’lik bir oran, başarılı gebelik oranı olarak sayılmaktadır.

Genomik Hibridizasyon (aCGH) yöntemi uygulanırken nelere dikkat etmek gereklidir?

İşlemi uygulayacak olan doktor, öncelikli olarak başarılı bir laboratuvar ortamına ve yüksek düzeyde donanıma sahip olmalıdır. Aynı zamanda bulunduğunuz hastanenin dondurma veya çözme teknolojisi gibi imkanlarının da güvenilir ve iyi durumda olması gerekmektedir.Bu sebeple bu tedavinin Kuzey Kıbrıs’ta yapılması çok kıymetli. Yüksek standart ve teknolojideki klinikler ile ngs yöntemi güvenilir ellerde. Bu şartlar sağlandığında yapılacak olan dondurma ve çözme işlemleri sonrasında canlılık oranının yaklaşık %95 gibi bir oranda yüksek sonuç verdiği gözlemlenmiştir.